Written by LA Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico (DDL), cuya etiología es la actividad insuficiente de la enzima ácida α-glucosidae. Esto, a su vez, es responsable de la degradación del glucógeno intra-lisosomal, lo que resulta en la concentración de glucógeno dentro de los lisosomas.
Este trastorno es un trastorno autosómico recesivo de penetrancia variable. Se estima que 1 de cada 40.000 bebés que nacen son portadores de glucogenosis tipo II.
Las enfermedades causadas por las reservas de glucógeno son errores innatos del metabolismo. La enfermedad de Pompe es una forma clásica de la infancia, que es fatal en los dos primeros años de vida, caracterizada por un depósito continuo de glucógeno en los tejidos, especialmente en el miocardio, los músculos esqueléticos y el hígado.
El cuadro clínico de esta enfermedad varía mucho. Cuando esto es muy grave, la muerte ocurre dentro del primer año de vida, como resultado de una deficiencia cardiorrespiratoria (80% de los bebés), quienes generalmente también tienen deterioro de los músculos esqueléticos y cardíacos. En los pacientes en los que la enfermedad comienza tardíamente (entre los 20 y los 60 años), la debilidad de los músculos esquelético y respiratorio evoluciona gradualmente, siendo irreversible, haciendo que el paciente se vuelva dependiente de una silla de ruedas y / o respirador, progresando hasta la muerte entre la primera infancia y la la vida adulta.
Como es una enfermedad muy rara, el diagnóstico suele ser tardío. Por lo general, en pacientes con progresión lenta de la enfermedad, el diagnóstico es más difícil, ya que los síntomas son sutiles y leves. Entre los métodos de diagnóstico diferencial se encuentran las pruebas bioquímicas, electromiografía, radiografía de tórax, ecocardiograma, electrocardiograma y pruebas isquémicas del antebrazo.
Esta condición tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes (ambas formas de la enfermedad) y sus familias, como consecuencia de graves déficits funcionales y también por muerte prematura. El uso de un respirador y una traqueotomía puede aumentar la calidad y la duración de la vida de los pacientes.
Fuentes:
http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-pompe.asp
http://www.appdgaucher.org.br/pompe.htm
http://publicacoes.cardiol.br/abc/1999/7305/73050004.pdf
http://www.sentidos.com.br/canais/materia.asp?codpag=10836&cod_canal=11
