Written by LA porencefalia Consiste en un raro trastorno que afecta al sistema nervioso central, caracterizado por la aparición de quistes o cavidades en un hemisferio cerebral, que pueden aparecer antes o después del nacimiento.
En este trastorno, que fue nombrado por Heschl en 1859, los quistes o cavidades pueden resultar de lesiones destructivas, o incluso, de un desarrollo anormal del cerebro. Se sabe que anomalías del desarrollo, daño directo, inflamación o hemorragia pueden ser responsables de la aparición de quistes.
Investigaciones recientes han señalado que una mutación genética en el gen COL4A1, responsable de codificar el colágeno tipo IV, puede estar relacionada con la aparición de porencefalia. También es posible que mutaciones en el gen G1691A estén relacionadas con la aparición de este trastorno.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Retraso en el desarrollo físico y mental;
- Hemiplejia espástica;
- Tetraplejia;
- Hipotonía;
- Convulsiones;
- Macrocefalia o microcefalia;
- Desarrollo del habla escaso o deficiente;
- Epilepsia;
- Hidrocefalia;
- Contracturas espásticas;
- Parálisis cerebral.
Los quistes o cavidades se pueden observar mediante la técnica de transiluminación del cráneo de los bebés. El diagnóstico clínico se realiza en base a la historia clínica y familiar del paciente, observando determinadas características neurológicas y fisiológicas de la porencefalia. Para excluir otras enfermedades, se pueden utilizar tomografía computarizada, resonancia magnética y ecografía. Mediante esta última técnica se puede realizar el diagnóstico prenatal.
Hasta el momento no existe cura para esta afección. El tratamiento incluye fisioterapia, uso de medicamentos para las convulsiones o la epilepsia, además de la implantación de un derivación en el cerebro, para eliminar el exceso de líquido en ese órgano.
El pronóstico depende del grado de porencefalia. Algunos pacientes pueden tener solo problemas neurológicos menores y pueden vivir normalmente. Otros pueden tener discapacidades graves que requieran más atención. Hay casos extremadamente discapacitantes, en los que el paciente suele fallecer antes de la segunda década de la vida.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Porencephaly
http://www.ninds.nih.gov/disorders/porencephaly/porencephaly.htm
