Written by LA síndrome de desensibilización de andrógenos (AIS), también conocida como feminización testicular, es una condición en la que los individuos, que son genéticamente masculinos, no responden a los andrógenos (hormonas masculinas). Esto da como resultado un individuo con la estructura genética de un hombre, pero con algunas o todas las características físicas de una mujer.
Esta condición está ligada al cromosoma X, afectando a pacientes con cariotipo 46, XY, en las que existe un deterioro total o parcial del proceso de virilización intrauterina debido a la alteración funcional de los andrógenos.
Este síndrome se divide en dos categorías:
- PIER (formulario completo);
- PADRES (forma parcial).
Muelle (completo)
Forma relativamente rara. Estos individuos nacen fenotípicamente femeninos, pero genotípicamente masculinos.
Las manifestaciones clínicas de esta afección aparecen solo en la pubertad, que puede retrasarse, pero que se presenta con normalidad, a excepción de la ausencia de menstruación y una disminución o ausencia de vello púbico y axilar. Externamente, la vagina es normal, aunque en algunos casos hay un subdesarrollo de los labios y el clítoris.
Las gónadas en estos individuos son testículos, que pueden estar localizados en la región intraabdominal, dentro del anillo inguinal, o pueden hernirse en los labios mayores, factor que puede conducir al descubrimiento del trastorno.
Dado que la sensibilidad a los andrógenos es esencial para la maduración de los espermatozoides, los individuos con este síndrome no completan la espermatogénesis.
La vagina de estas mujeres termina en un fondo ciego, sin cuello uterino, útero ni trompas de Falopio.
PADRES (parcial)
Las personas con este tipo de síndrome tienen un genotipo masculino, pero los genitales externos solo están parcialmente masculinizados.
El fenotipo genital varía mucho en estos individuos, considerándose la forma más grave la presentación de un fenotipo femenino con ligera clitoromegalia y función parcial de los labios menores. En otros casos, el paciente presenta micropene, hipospadias peritoneal y criptorquidia. Además, también existen casos de individuos que manifiestan ginecomastia en hombres fértiles, o hipospadias o esterilidad.
El desarrollo del individuo dependerá del nivel de sensibilidad a los andrógenos, y puede ocurrir feminización o virilización durante la pubertad.
El diagnóstico de CAIS rara vez se realiza durante la infancia, a menos que sea posible identificar visualmente los testículos en el abdomen o la ingle. Generalmente, estas personas se diagnostican solo en la pubertad, cuando deberían menstruar. En el caso de PAIS, el diagnóstico se sospecha cuando un niño con cariotipo 46, XY tiene genitales ambiguos o fenotipo femenino, en el que la respuesta a testosterona y dihidrotestosterona es normal para los varones. Mediante pruebas de imagen, como la ecografía pélvica, es posible confirmar la ausencia de útero. La confirmación se realiza mostrando la unión alterada de los andrógenos a sus receptores en el cultivo de fibroblastos de piel genital o la identificación de mutaciones mediante pruebas genéticas.
El tratamiento y definición de sexo es una decisión compleja y debe tomarse caso por caso, con seguimiento especializado. Cuando los testículos están presentes en ubicaciones inadecuadas, deben extirparse quirúrgicamente solo después de que el individuo alcance la pubertad, evitando el riesgo de desarrollar neoplasias en estas ubicaciones.
Fuentes:
http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECP3/html/androgen_insensitivity_syndrom.html
http://www.scielo.br/pdf/abem/v49n1/a12v49n1.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome
