Written by LA Síndrome de Mckusick-Kaufman consiste en un trastorno que afecta el desarrollo de las manos, los pies, el corazón y el sistema reproductivo.
Este raro trastorno es más común en las mujeres y se caracteriza por anomalías de la tríada en los órganos genitales, polidactilia o sindactilia y defectos cardíacos congénitos.
La etiología de este síndrome es genética, de carácter autosómico recesivo. Hasta ahora, solo se conoce la mutación en el gen MKKS, lo que conduce al trastorno en cuestión.
El hidrometrocolpos, presente en el 80-95% de las mujeres con este síndrome, es una acumulación de líquido en la pelvis y es el resultado de un bloqueo de la vagina antes del nacimiento, hecho que puede ser provocado por la agenesia vaginal o la permanencia de partes de la membrana. en el canal vaginal. En los hombres, se pueden observar hipospadias, cambios en la curvatura del pene y criptorquidia.
Otras manifestaciones clínicas incluyen:
- Pérdida de la visión;
- Retraso en el desarrollo;
- Obesidad;
- Insuficiencia renal;
- Ano imperforado;
- Alergia al latex.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico que presenta el paciente. También existe la posibilidad de realizar una prueba genética, que muestre una mutación en el gen MKKS.
El tratamiento se realiza mediante cirugía para desbloquear el canal vaginal y, en consecuencia, liberar el líquido atrapado en el mismo o en el útero, y cirugía para reconstruir el ano. Además, también se realiza el tratamiento estándar de polidactilia, sindactilia y defectos cardíacos congénitos.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/rba/v54n6/v54n6a08.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1502/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mckusick-kaufman-syndrome
