Written by LA Síndrome de Peutz-Jeghrs consiste en un trastorno genético raro, de carácter autosómico dominante, caracterizado por la aparición de pólipos harmatomatosos especialmente en el intestino, pigmentación melánica de los labios y mucosa oral.
Este trastorno fue descrito por primera vez en 1921 por Peutz. Se estima que afecta a entre 60.000 y 300.000 personas en los Estados Unidos.
Fue posible mapear el locus del gen causal en el cromosoma 19p13.3. Se cree que una mutación en el gen LKB1 es responsable del síndrome.
Existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer, la mayor parte del cual se deriva del intestino delgado. Las neoplasias en el ovario, útero, mama y pulmones también están asociadas con este síndrome.
La mayoría de los pacientes presentan imperfecciones melanóticas en la piel, especialmente en los labios y la mucosa oral, durante el primer año de vida. La obstrucción intestinal resultante de la invaginación intestinal ocurre entre los 6 y los 18 años de edad. Además, también existe una mayor probabilidad de que estas pacientes desarrollen carcinomas en el páncreas, hígado, pulmones, mama, ovarios, útero, testículos, entre otros órganos.
El diagnóstico se realiza especialmente en base a los siguientes criterios:
- Antecedentes familiares del trastorno;
- Manchas mucocutáneas, especialmente en labios y mucosa oral. En algunos casos se pueden ver en manos y pies;
- Presencia de pólipos harmatomatosos en el tracto gastrointestinal.
Cuando se cumplen dos de estos tres criterios, el diagnóstico es positivo para el síndrome de Peutz-Jegher. Para la confirmación, existe una prueba genética para esta enfermedad.
Para el manejo de este síndrome, se recomienda iniciar la vigilancia gastrointestinal a los 10 años de edad. La vigilancia correspondiente a otras partes del organismo, en cambio, debe iniciarse durante la segunda década de la vida, incluyendo ecografía abdominal, evaluación mamaria, pélvica y testicular, con frecuencia anual.
Fuentes:
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2004-17/6/445-450.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s0365-05962003000400011&script=sci_arttext
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-69912008000300015
http://en.wikipedia.org/wiki/Peutz%E2%80%93Jeghers_syndrome
