Written by LA tirosinemia, también conocida como tirosinosis, se define como un error innato del metabolismo, típicamente hereditario, de carácter autosómico recesivo, que conduce a la deficiencia de la enzima responsable de la degradación de la tirosina.
La tirosina es un aminoácido esencial, producido por el organismo a partir de la fenilalanina, siendo necesaria para la producción de epinefrina, dopamina, hormonas tiroideas y melanina.
Este raro trastorno está causado por una mutación en uno de los genes responsables de codificar las enzimas responsables de metabolizar la tirosina, lo que provoca una producción insuficiente de la enzima o deteriora su función. Así, se produce la acumulación de tirosina o sus subproductos en determinados órganos, como el hígado, los riñones y el sistema nervioso central, provocando lesiones en estos órganos.
Hay cuatro tipos distintos de tirosinemia:
- Tirosinemia transitoria: la enzima deficiente es la p-hidroxifenilpiruvato oxidasa. Generalmente, este tipo de tirosinemia es asintomático y afecta entre el 0,5% y el 10% de los individuos nacidos vivos. En casos sintomáticos puede haber letargo y mala alimentación.
- Tipo I: la enzima deficiente es fumariacetoacetato hidrolasa. Las manifestaciones clínicas incluyen disfunción hepática, hipoglucemia y anemia.
- Tipo II: la enzima deficiente es la tirosina aminotransferasa y los síntomas incluyen trastornos oculares (lagrimeo, fotofobia, rubor y dolor), signos cutáneos y neurológicos.
- Tipo III: la enzima deficiente es 4-hidroxifenilpiruvato desoxigenasa. Los síntomas de este tipo de tirosinemia involucran ataxia, somnolencia y, en ciertos casos, manifestaciones cutáneas y hepatorrenales.
Ante la sospecha de tirosinemia, por el cuadro clínico que presenta el niño, se debe realizar la dosificación de tirosina y sus derivados para confirmar el diagnóstico.
También existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal, mediante prueba genética molecular de células fetales recolectadas mediante amniocentesis entre las 15 ° y 18 ° semanas de gestación o mediante muestras de células de las vellosidades coriónicas entre las 10 ° y 12 ° semanas de gestación.
Inicialmente, el tratamiento de esta afección se realiza limitando la ingesta de proteínas animales y vegetales, que son fuentes de tirosina, además del uso de fármacos específicos y medidas de apoyo a las insuficiencias provocadas por el trastorno. También existe la opción de trasplante de hígado; sin embargo, este es un procedimiento que implica riesgos y requiere medicación de por vida, no representando la primera opción en la mayoría de los casos.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosinemia
http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm
http://www.ufpa.br/eim/documentos/tirosinemia.pdf
