Aneuploidía – Genética – Cambio en el número de cromosomas

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aneuploidía es la segunda categoría más grande de mutaciones cromosómicas que involucran cambios en el número de cromosomas. La adición o pérdida de uno o más cromosomas perturba el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida.

Las aneuploidías son causadas principalmente por la falta de disyunción durante la meiosis o la mitosis. La no disyunción es un error en el proceso de segregación, donde dos cromosomas o cromátidas van a un polo y ninguno al polo opuesto en la división meiótica o mitótica.

La clasificación aneuploide está relacionada con el número de copias de un cromosoma específico que se presenta en estado de aneuploidía. El aneuploide monosómico, identificado por la condición 2n-1, es uno en el que solo está presente una copia del cromosoma específico, en lugar de las dos copias habituales que se encuentran en los diploides. Normalmente, los monosomales son incompatibles con la vida, pero algunos logran sobrevivir, como es el caso de los pacientes con síndrome de Turner, representado por X0. Estos individuos tienen 44 cromosomas autosómicos y en el par de cromosomas sexuales solo tienen un cromosoma X. Los afectados por el síndrome de Turner se caracterizan fenotípicamente como femeninos, infértiles, de baja estatura, cuello plano, pecho protegido, entre otras características.

El aneuploide trisomal, identificado por la condición 2n + 1, es uno que tiene una copia adicional de un cromosoma específico. En los diploides, la afección trisomal puede provocar anomalías cromosómicas o la muerte, pero algunas trisomías son compatibles con la vida. El síndrome de Klinefelter, representado por XXY, es una condición trisomal de los cromosomas sexuales cuyos afectados son hombres, infértiles, delgados, altos, con un coeficiente intelectual por debajo del promedio, pueden desarrollar senos y tener testículos pequeños. También en las trisomías de los cromosomas sexuales humanos, existen síndromes representados por XYY y XXX, donde los individuos tienen fenotipos normales y son fértiles, sin transmitir la condición a la siguiente generación.

En los cromosomas autosómicos de trisomía, el tipo más común es la trisomía 21 o síndrome de Down. Afecta a uno de cada 800 nacidos vivos y el fenotipo de los afectados incluye retraso mental, baja estatura, manos y pies pequeños y cuadrados, hipotonía muscular, anomalía cardíaca, orejas pequeñas con implantación baja, ojos con fisuras palpebrales oblicuas, lengua grande, protuberancia y surcado, curvado del quinto dígito. Las mujeres afectadas suelen ser fértiles y pueden tener hijos normales o con el síndrome. Los hombres son en su mayoría estériles. La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad materna; las mujeres más maduras tienen más probabilidades de tener hijos con síndrome de Down.

Otras dos trisomías humanas autosómicas que logran sobrevivir son el cromosoma 18, conocido como síndrome de Edwards, y el cromosoma 13, conocido como síndrome de Patau. Ambos tienen graves anomalías físicas y mentales y los niños afectados mueren en unas pocas semanas o meses.

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El aneuploide nulisómico, representado por la condición 2n – 2, indica la pérdida de un par de cromosomas y en diploides se considera letal. También está el aneuploide disómico uniparental, que tiene un número normal de cromosomas (2n), pero los dos cromosomas del par provienen de un solo padre.

El área de la ciencia que estudia la aneuploidía es la citogenética. La citogenética es el campo de la genética que estudia los cromosomas, su estructura, composición y papel en la evolución y desarrollo de enfermedades. Uno de los métodos más utilizados para identificar cromosomas es el cariotipo. La prueba se realiza a partir de un cultivo celular que permite obtener células en división y posterior coloración de los cromosomas con formación de bandas. A través de bandas cromosómicas es posible identificar aberraciones cromosómicas numéricas y / o estructurales, equilibradas o desequilibradas, totales o parciales.

Referencias bibliográficas:
Griffiths, AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Carroll, SB Introducción a la genética. 9. ed. Río de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Hassold, T., Hall, H., Hunt, P. El origen de la aneuploidía humana: dónde hemos estado, hacia dónde vamos. 2007. Genética molecular humana. 16 (Revisión número 2): R203-R208.

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