Written by Enfermedad relacionada con la hemoglobina, generalmente de naturaleza hereditaria.
Entre las hemoglobinopatías, se distingue entre talasemias (falta de síntesis de hemoglobina) y hemoglobinosis (enfermedades ligadas a un defecto en la estructura de la molécula de hemoglobina).
La frecuencia de los alelos responsables de la hemoglobinopatía es alta, debido al efecto protector que ejercen, a menudo incluso en estado heterocigoto, contra la malaria. Este beneficio indirecto favoreció así su mantenimiento por selección natural, a pesar de sus efectos patológicos específicos.
Causas
Las talasemias se deben a la reducción o ausencia de producción de una de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Una de estas anomalías se refiere a la cadena beta; en su forma principal, llamada anemia de Cooley, puede causar anemia grave.
Las hemoglobinosis, de las que existen más de 300 variedades y que se designan con una letra o con el nombre de la ciudad donde vive el individuo en el que se encontró la enfermedad, son generalmente el resultado de mutaciones genéticas puntuales. Son numerosas y diversas, siendo la mutación más frecuente la que provoca la anemia falciforme o hemoglobinosis S. La mayoría de las mutaciones no provocan ninguna manifestación patológica; otros pueden ser responsables de la hemólisis patológica (anemia de células falciformes, hemoglobinosis C y D), una afinidad anormal de la hemoglobina por el oxígeno, con las posibles consecuencias de un aumento en el número de glóbulos rojos o anemia », una incapacidad de la hemoglobina para se unen al oxígeno y lo transportan (hemoglobina M), lo que resulta en cianosis congénita, o incluso inestabilidad de la molécula (hemoglobina inestable, que resulta en hemólisis crónica).
Diagnostico y tratamiento
El diagnóstico de anomalías se basa principalmente en la electroforesis, que permite detectar anomalías en la hemoglobina. Como esta prueba no puede revelar todas las mutaciones, a veces también son necesarias las pruebas de estabilidad térmica de la hemoglobina, las pruebas de afinidad por el oxígeno o un estudio directo del ADN.
La actitud a adoptar en caso de riesgo de transmisión de hemoglobinosis depende del tipo de mutación: determinadas formas no requieren tratamiento; otros causan anemia grave que debe tratarse con transfusiones frecuentes. En el caso de las formas graves, los futuros padres pueden recurrir al asesoramiento genético y la detección prenatal para estimar los riesgos que corre su hijo.
Ver : anemia de células falciformes, talasemia.
