Written by A porfirias forman un grupo de al menos ocho enfermedades genéticas diferentes, además de formas adquiridas, resultantes de deficiencias enzimáticas específicas en el proceso de biosíntesis del hemo, que resultan en la sobreproducción y acumulación de precursores metabólicos.
La palabra porfiria proviene del griego, que significa “pigmento púrpura”. El nombre también aparentemente está relacionado con el color púrpura de los fluidos corporales que tienen los pacientes durante un ataque.
Esta enfermedad se utiliza para explicar el origen del mito de los vampiros y los hombres lobo, como resultado de la similitud entre los signos y síntomas de las porfirias con el folclore.
Aunque los primeros informes de la enfermedad se remitieron a Hipócrates, la explicación bioquímica fue dada en 1874 por Felix Hoppe-Sayler, y las porfirias agudas, en 1889, por el médico holandés BJStokis.
Son varios los factores que participan en el desencadenamiento de estas enfermedades, como ciertas drogas, bebidas alcohólicas, hormonas, dieta, estrés, exposición al sol, entre otros.
Las porfirias se dividen en dos grupos, hereditarias y adquiridas. Los primeros se clasifican, preferentemente, según el déficit enzimático específico.
Como la síntesis de la porción hem ocurre tanto en la médula ósea como en el hígado, la clasificación de las porfirias se realiza según el origen del exceso de precursores, en porfirias eritropoyéticas o porfirias hepáticas, respectivamente. También se clasifica según las manifestaciones clínicas, dividido en porfirias agudas y cutáneas.
En el caso de las porfirias agudas, predominan los síntomas neuropsiquiátricos, que provocan dolor abdominal, vómitos, neuropatía aguda, convulsiones y trastornos mentales, como alucinaciones, depresión, paranoia y ansiedad. Si afecta el sistema nervioso autónomo, puede haber estreñimiento, aumento o disminución de la presión arterial, taquicardia, entre otras arritmias cardíacas. En casos graves, pueden presentarse alteraciones electrolíticas con hiponatremia, parálisis del bulbo cerebral con paro respiratorio y trastorno psiquiátrico que provoque suicidio.
Los ataques pueden desencadenarse por varios factores, como el uso de ciertos fármacos (como barbitúricos, bebidas alcohólicas, fármacos, anticonceptivos orales, sulfonamidas, sedantes y algunos antibióticos), otros agentes químicos y algunos alimentos. Debido a la caída del azúcar en sangre, el ayuno también puede desencadenar ataques.
Los pacientes con este tipo de porfiria tienen más probabilidades de tener cáncer de hígado y pueden necesitar un seguimiento.
En cuanto a las porfirias cutáneas, la manifestación se presenta en forma de fotosensibilidad cutánea, con aparición de ampollas, necrosis de piel y encías, prurito, edema y aumento del crecimiento del cabello en regiones como la frente.
En ciertos casos de porfiria, el color de la orina puede cambiar a rojizo o pardusco, debido a la excreción de precursores del hemo, después de la exposición a la luz solar. La acumulación de precursores del hemo también puede ocurrir en los dientes y las uñas, dándoles un tinte rojizo.
El diagnóstico se realiza mediante espectroscopia y análisis bioquímicos de sangre, orina y heces. El primer punto para la sospecha de porfiria aguda es la medición de porfobilinógeno (PBG) en la orina. Como resultado de la retroalimentación, la reducción en la producción de hemo da como resultado un aumento en la concentración de precursores, siendo PBG uno de los primeros en la cadena de porfirina sintética. Por tanto, su concentración urinaria aumenta en casi todos los pacientes con porfiria aguda.
Para que se detecte la porfiria, pueden ser necesarias pruebas repetidas durante un ataque, así como para los ataques posteriores, ya que los niveles pueden ser normales o cercanos a lo normal entre ataques.
Debido a que son enfermedades raras, los hospitales generalmente no tienen la estructura para realizar exámenes de porfiria. De esta forma, las muestras de sangre, orina y heces suelen enviarse a un laboratorio de referencia. Se pueden solicitar pruebas adicionales para el diagnóstico de órganos afectados.
La hospitalización suele ser necesaria durante un caso de porfiria aguda. La suspensión de ciertos medicamentos, como anticonvulsivos, bloqueadores de los canales de calcio, ciertos sedantes, antibióticos, entre otros, así como la suspensión del consumo de bebidas alcohólicas y el uso de tabaco.
El dolor, las náuseas y los vómitos deben tratarse con medicamentos que se consideren seguros. Se debe realizar una dieta rica en carbohidratos, de manera que se le aporte al paciente una gran cantidad de glucosa (300 gramos o más / día), o bien administrar una infusión de glucosa hipertónica, según la gravedad de la afección. También se debe verificar la necesidad de establecer medidas de soporte, tales como: corrección de hiponatremia, hipo / hipertensión y soporte ventilatorio.
En Estados Unidos y Europa, las porfirias agudas se tratan con hematina y hemo arginato, respectivamente. Estos fármacos deben aplicarse al inicio del ataque, y son los encargados de reducir la intensidad de los ataques. Estos medicamentos no se producen en Brasil.
Para prevenir nuevas crisis, se recomienda adoptar una dieta adecuada, es decir, rica en carbohidratos, evitar el consumo de alcohol, el tabaco, las actividades físicas extenuantes y el estrés.
En el caso de las porfirias cutáneas, se debe evitar la exposición a la luz solar, así como los traumatismos cutáneos. En el caso de la porfiria cutánea tardía, que es la forma más frecuente de porfiria, las flebotomías programadas y la cloroquina o hidrocloroquina son los tratamientos indicados durante la fase activa de la enfermedad. Los factores desencadenantes deben identificarse y tratarse.
En la porfiria eritropoyética, el betacaroteno se usa para mejorar la tolerancia a la luz solar y la ingesta de colestiframina puede ayudar a reducir los niveles de porfirina en ciertos pacientes. En casos de porfiria eritropoyética congénita, las transfusiones de sangre y la administración oral de carbón activado pueden ayudar. Sin embargo, en las formas más graves, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y el trasplante de médula ósea son opciones fundamentales.
Fuentes:
http://www.ceev.net/porfiria1p.pdf
http://www.tuasaude.com/porfiria/
http://www.pontodosmedicos.com.br/noticia.php?tipo=3&id=176
http://www.porfiria.org.br/porfirias.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Porfiria
