Written by Anomalía congénita caracterizada por la presencia, en un sujeto cuyos cromosomas sexuales y gónadas (ovarios o testículos) son normales y concordantes, de genitales que se asemejan a los del sexo opuesto.
A diferencia de las personas con hermafroditismo, las que tienen pseudohermafroditismo tienen tejido ovárico o testicular, pero nunca ambos. Hay dos tipos: femenino (XX) o masculino (XY).
Pseudohermafroditismo femenino (sujetos genéticamente femeninos) es, en general, de origen endocrino, habiendo sido el feto anormalmente impregnado con andrógenos. En algunos casos, esta impregnación tiene un origen materno (tumor suprarrenal o ovario virilizante, toma progestágenos durante el embarazo) pero, con mayor frecuencia, es el resultado de un trastorno enzimático de las glándulas suprarrenales del feto (hiperplasia suprarrenal congénita).
Seudohermafroditismo masculino (sujetos genéticamente masculinos) puede deberse a una anomalía temprana en la función testicular con una falta de secreción de hormonas masculinas, o a la insensibilidad a los andrógenos debido a la falta de receptores celulares específicos o una ausencia enzimática.
Descripción
Un niño con pseudohermafroditismo femenino, si tiene dos ovarios bien diferenciados, tiene un clítoris grande parecido a un pene y labios mayores fusionados que se asemejan al escroto.
Un niño con pseudohermafroditismo masculino. tiene testículos normales pero no tiene genitales externos o tiene genitales externos muy poco diferenciados (pene muy pequeño y escroto dividido que se asemeja a los labios mayores).
Diagnostico y tratamiento
Las exploraciones deben realizarse con mucho cuidado para poder determinar el sexo del niño con la mayor precisión posible: determinación de la cromatina sexual (una pequeña masa formada en gran parte por ADN y visible en el núcleo de determinadas células en la mujer ), estudio de cariotipo y genitografía (examen radiológico de los genitales después de la administración de un producto radiopaco en la abertura genital externa), exámenes hormonales y anatómicos precisos. Se pueden iniciar tratamientos hormonales o quirúrgicos (plastia perineal), realizados por equipos médicos especializados, con el fin de emparejar el sexo genético y el sexo anatómico. La elección del sexo final es a veces muy delicada. Si el diagnóstico se realiza al nacer, esta elección se realiza sobre la base del conocimiento del estado hormonal, anatómico y cromosómico. Por tanto, la elección del sexo femenino es siempre deseable en el caso de pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal; gana antes de las 3mi año del niño salvo negativa absoluta de la familia, confirmada tras varias entrevistas. En casos excepcionales, ligados a un diagnóstico tardío, la elección puede surgir en la pubertad: suele ser preferible mantener el estado civil anterior del niño. En algunos casos, el tratamiento permite al niño tener una vida sexual normal e incluso procrear.
